Enfermedad pulmonar rara en niños: un nuevo gen y terapia celular

herPAP ) es una rara enfermedad pulmonar que se encuentra en los niños y que está causada por mutaciones en los genes del receptor. Es una enfermedad peligrosa que ocasiona varios problemas respiratorios La proteinosis alveolar pulmonar hereditaria es causada por una acumulación de una sustancia aceitosa en las bolsas de aire de los pulmones que reduce el funcionamiento de los pulmones y luego la falla pulmonar. Los bebés prematuros corren el riesgo de insuficiencia pulmonar ya que sus bolsas de aire no permanecerán abiertas. Por otro lado, los niños con proteinosis alveolar pulmonar tienen una gran cantidad de surfactantes en sus bolsas de aire que se inflan demasiado y como resultado se ahogan internamente.

Hasta ahora, esta enfermedad solo podría tratarse mediante un procedimiento altamente invasivo de lavado pulmonar completo repetitivo. Este es un procedimiento que requiere anestesia e implica ventilación mecánica. Los médicos colocan un tubo de respiración en un pulmón y el otro pulmón se llena de agua salada. El mismo proceso se repite en el otro pulmón después de unos días. Este proceso es como lavar la mantequilla de una esponja con una manguera.

En los últimos tiempos, los investigadores han introducido una nueva técnica de trasplante de células macrófagas corregidas genéticamente directamente a los pulmones, que se ha comprobado que es efectiva y duradera . Se ha demostrado que los experimentos en ratones tratan eficazmente su proteinosis alveolar pulmonar, que es una enfermedad pulmonar hereditaria que también se encuentra en humanos. La terapia curó la enfermedad pulmonar de los ratones durante al menos un año . Esto también previno la muerte de ratones debido a la enfermedad.

Los investigadores están planeando ensayos clínicos de trasplante de macrófagos y esperan comenzar los estudios clínicos en dos o tres años. Investigadores anteriores descubrieron que el trasplante de médula ósea fue efectivo con animales, pero fallaron cuando se usaron en seres humanos. La respuesta a la pregunta radica en cuántas células transferir y cómo produce el cuerpo. Es una investigación vasta y vaga que requerirá un intenso estudio y experimentos antes de que el tratamiento de la proteinosis alveolar pulmonar hereditaria mediante la técnica de trasplante de células macrófagas corregidas genéticamente directamente a los pulmones se realice fácilmente en seres humanos.